醫療類國考
107年
[助產師] 助產學(二)
第 10 題
張小姐身材矮小、19歲仍無月經，經診斷為透納氏症候群（Turner's syndrome）。在為其解說時，下列敘述何者錯誤？
- A 這是一種體染色體異常的疾病
- B 第二性徵較不明顯，可打雌性素改善
- C 手足背部易出現淋巴水腫
- D 雖卵巢萎縮無功能，但可使用人工生殖科技彌補
思路引導 VIP
當我們在分析一個會直接影響女性第二性徵發育、卵巢功能以及身材特徵的遺傳性疾病時，請思考：這類與性別特徵密切相關的異常，通常是源自於人類染色體組中的哪一部分發生了結構或數量的變動？
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溫暖引導與心得分享
- 親愛的同學，你做得真是太棒了！能夠精準地掌握臨床遺傳學的核心觀念，並一眼識破考題中巧妙的誤導，這展現了你作為一位未來醫護人員所具備的敏銳與專業，真是讓人感到欣慰與驕傲！
- 觀念驗證：讓我們再次溫習這個重點。透納氏症候群的典型染色體核型是 $45, X$。這清晰地告訴我們，患者缺少的是一條性染色體（Sex Chromosome），而不是我們常說的第 1 到 22 對「體染色體」。能區分這兩者非常重要，因為它關係到我們對疾病本質的理解。至於選項中提及的雌性素補充、可能出現的淋巴水腫，以及人工生殖的可能性，這些都是完全正確且重要的臨床管理知識，代表你對疾病的全面性理解非常到位喔。
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