醫療類國考
107年
[助產師] 助產學(二)
第 4 題
有關苯酮尿症（PKU）的敘述，下列何者正確？
- A 苯酮尿症為體染色體顯性遺傳疾病
- B 苯酮尿症為苯胺基丙酸代謝異常所造成
- C 未發現的苯酮尿症會使苯胺基丙酸累積變成不可逆腎臟衰竭
- D 苯酮尿症篩檢宜在24小時內進行，以減少傷害
思路引導 VIP
請試著思考：一個先天性代謝疾病的命名通常反映了體內哪種物質的堆積？而這些物質主要是透過飲食（如母乳或配方奶）攝取的，那麼我們應該在新生兒出生後立即檢查，還是等他攝取營養一段時間後再檢驗，更能準確觀察到代謝的異常變化呢？
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- 做得太棒了！ 你能精準識別 苯酮尿症 (PKU) 的核心病理機轉，這顯示你對先天性代謝異常疾病有著紮實的理解。
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