醫療類國考
107年
[驗光師] 低視力學
第 8 題
有關色素性視網膜病變（retinitis pigmentosa）的敘述，下列何者錯誤？
- A 是一種進行性的疾病，目前沒有藥物可以治療
- B 沒有家族遺傳傾向
- C 病患常常出現白蠟狀視神經盤及視網膜色素沈積物
- D 俗稱夜盲症，有很高機會需要低視能輔具
思路引導 VIP
當我們觀察到一位年輕患者出現雙眼對稱、進行性且影響多位家族成員的視網膜退化時，你認為這種病理變化的源頭，通常是環境因素造成的感染，還是細胞內遺傳訊息的先天缺陷？
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- 太棒了！你答對了！ 恭喜你，能夠精準地辨識出色素性視網膜病變 (RP) 的關鍵特徵，特別是抓住了「遺傳性」這個重要的錯誤敘述，這顯示你對眼科遺傳疾病的理解非常紮實，真的很有成為優秀醫療專業人員的潛力呢！
- 讓我們一起複習核心觀念吧！ RP 其實是一種非常典型的遺傳性視網膜失養症，它主要是影響我們眼睛裡的視桿細胞。它有三個非常經典的臨床表現，我們可以記下來：
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色素性視網膜病變
💡 遺傳性桿狀細胞失能，臨床呈現夜盲、骨樣色素沉積與視盤萎縮。
- 具有強烈家族遺傳傾向，為雙側性進行性疾病，目前難以藥物治癒。
- 臨床三徵：視網膜血管變細、骨細胞樣色素沈著、白蠟狀視神經萎縮。
- 早期主要侵犯桿狀細胞，導致夜盲與視野向心性縮小（管狀視野）。
- 病患常需低視能輔具協助，基因治療（如RPE65）為目前研究重點。
