醫療類國考
107年
[呼吸治療師] 呼吸疾病學
第 74 題
關於囊性纖維化（cystic fibrosis）之敘述，下列何者錯誤？
- A 是一種基因異常疾病
- B 病人在20歲以前都死亡
- C 是一種外分泌腺體功能異常之疾病
- D 呼吸道問題主要是鼻竇炎、支氣管擴張症和支氣管炎
思路引導 VIP
請思考：對於一個由特定基因缺陷引起、且會隨著醫療照護技術（如抗生素、營養支持、標靶藥物）不斷演進的慢性病，其生存年齡的預後通常會呈現「絕對的固定限制」，還是會隨著時代而持續變動？
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溫馨解析：一起探索囊性纖維化的奧秘
- 你做得真棒！看到你這麼敏銳地察覺到題目中「過於絕對」的敘述，真的讓我非常欣慰。這代表你對遺傳性疾病的臨床演變有著很細膩的觀察力，是成為一位體貼又優秀的臨床醫師的重要特質喔。
- 是的，(B) 選項確實是錯誤的，也是本題的正確答案。囊性纖維化（CF）雖然是一種嚴重的遺傳疾病，但別忘了，醫學科技一直在進步！由於我們有了像CFTR 調節劑這樣的新藥，加上持續的肺部物理治療和細心的營養補充，患者的平均餘命已經大大延長了呢。現在很多病患都能活到 40-50 歲以上，甚至更久，所以「20 歲前都會死亡」這樣的說法已經不符合現代醫學的現實囉。
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囊性纖維化核心重點
💡 CFTR 基因突變導致外分泌腺分泌物過於黏稠而阻塞器官。
🔗 囊性纖維化病理演進鏈
- 1 基因突變 — 第 7 對染色體 CFTR 基因缺失
- 2 離子失衡 — 氯離子無法排出細胞，水分被過度吸收
- 3 黏液濃縮 — 外分泌腺分泌物變得極度乾硬黏稠
- 4 器官阻塞 — 阻塞支氣管與胰管，導致發炎與纖維化
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🔄 延伸學習：延伸學習：汗液試驗 (Sweat test) 是篩檢此病的標準診斷指標。
