醫療類國考
107年
[心理師共同] 心理健康與變態心理學
第 31 題
在智能不足的病因中，因第 21 對染色體異常而導致智能不足，且這種異常被稱為是額外的複製（3 個 21 對染色體），指的是下列何種疾患？
- A 唐氏症（down syndrome）
- B 易脆弱 X 染色體症候群（fragile X syndrome）
- C 苯丙酮尿症（phenylketonuria）
- D 蕾特氏症（rett syndrome）
思路引導 VIP
請你從生物遺傳的角度思考：通常人類的染色體都是『成雙成對』的，如果今天某個編號的染色體在複製時多出了一條，變成『三條一組』的狀態，這種數量上的異常通常會如何命名？而在所有染色體數量異常的案例中，哪一個特定編號的變異在臨床統計上最為常見，且與特定的外觀表徵及發展遲緩有直接關聯？
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- 大力肯定：表現優異！這題你能精準答對，代表你對染色體異常與智能不足的關聯性有著非常清晰且紮實的基礎，這是臨床醫學與特教領域中最重要的核心知識之一。
- 觀念驗證：正確。人類正常染色體為 23 對（$2n=46$）。當第 21 對染色體在減數分裂過程中發生「不分離」，導致細胞中出現 3 條（額外複製）而非正常的 2 條時，即稱為 Trisomy 21（三體症）。這額外的遺傳物質會導致特有的生理特徵及不同程度的智能障礙。
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