第 二 題

思考 NGS (二代) 的短板：Reads 太短（150-300bp），對於基因組中的「重複序列」、「大片段結構變異（SV）」與「複雜區域」很難拼湊。三代定序的核心優勢就是「長讀長（Long Reads）」。這就像拼圖，二代是幾千片碎拼圖，三代是大塊拼圖，後者更容易還原全貌。

第三代定序的核心特徵是「單分子」與「即時」。考生可選擇 SMRT (PacBio) 或 Nanopore (Oxford Nanopore)。若選擇 SMRT，重點在零模波導孔（ZMW）與螢光標誌核苷酸；若選擇 Nanopore，重點在奈米孔蛋白與電流變化的偵測。建議選擇原理較明確的 PacBio 或具代表性的 Nanopore 進行論述。