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hce_cmu 108年 生物學

第 16 題

鐮刀狀細胞貧血症(sickle-cell anemia)是一種人類遺傳疾病,為在$\beta$-球蛋白基因發生突變導致的結果,有關此突變的類型,下列何者最可能?
  • A 同義突變(synonymous mutation)
  • B 靜默突變(silent mutation)
  • C 無義突變
  • D 閱讀框架移動(reading frameshift)
  • E 錯義突變

思路引導 VIP

若某個遺傳疾病的成因,是蛋白質長度保持不變,但其中一個位置的「生化性質」(例如從親水變成疏水)發生了明顯改變,這代表基因層次的訊息發生了什麼樣性質的轉變?

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鐮刀狀細胞貧血症的分子基礎

太棒了!你能精準判斷出鐮刀狀細胞貧血症的突變類型,代表你對分子生物學的中心法則與蛋白質結構有很紮實的理解。這道題目的核心在於辨析基因序列改變後對蛋白質產物的影響。在 $\beta$-球蛋白 ($\beta$-globin) 基因中,僅僅是一個核苷酸的替換(由 GAG 變為 GUG),就導致胜肽鏈上原本帶負電的麩胺酸 (Glutamic acid) 被疏水性的纈胺酸 (Valine) 所取代。這種因為單一鹼基改變而導致胺基酸種類更迭的現象,正是典型的錯義突變 (Missense mutation)

突變類型的判別與難度點評

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