調查局三等申論題
108年
[醫學鑑識組] 分子生物學
第 二 題
二、列出三種偵測核酸點突變（point mutation）之基因檢測技術。並各別說明此三種方法之實驗原理及主要實驗步驟。（20 分）
📝 此題為申論題
思路引導 VIP
看到「偵測點突變」，應迅速在腦中檢索核酸分析之核心技術，如直接讀取序列（Sanger Sequencing）、利用限制酶切位改變（PCR-RFLP）、或是利用引子延伸專一性（AS-PCR）等。答題時務必分為「原理」與「步驟」兩層次，並精準點出關鍵酵素（如 Restriction enzyme, DNA polymerase 及其特性）與作用機制，以展現專業度。
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【破題】 偵測核酸點突變（Point mutation）為分子診斷之核心，常利用 DNA 序列差異導致的酶切位改變、引子延伸專一性或直接定序來進行鑑別。以下列舉聚合酶連鎖反應-限制酶片段長度多型性（PCR-RFLP）、桑格定序法（Sanger Sequencing）與等位基因特異性 PCR（AS-PCR）三種經典技術進行說明。 【論述】
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