調查局三等申論題
108年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 四 題
試說明粒線體在遺傳性疾病所扮演之角色。（25 分）
📝 此題為申論題
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看到「粒線體」與「遺傳疾病」，應立即聯想其非孟德爾遺傳特性，核心關鍵字為：母系遺傳 (Maternal inheritance)、異質性 (Heteroplasmy) 及閾值效應 (Threshold effect)。答題時應從 mtDNA 的分子特性切入，解釋其致病機轉（能量代謝障礙），並列舉典型疾病（如 LHON, MELAS），最後可補充其在母系血源鑑定上的鑑識意義。
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【重點】考查粒線體基因組 (mtDNA) 的獨特非孟德爾遺傳特性（母系遺傳、異質性、閾值效應）及其導致能量代謝障礙的遺傳疾病機制與臨床表現。 【解析】 一、粒線體基因組 (mtDNA) 之特性與遺傳機制
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