醫療類國考
108年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 22 題
鎖骨顱骨發育不全（cleidocranial dysplasia）的病人，問題在於調控骨頭形成的基因有缺陷，該基因為下列何者？
- A CBFA1
- B CCD1
- C CDCD1
- D CBCD1
思路引導 VIP
若要深入理解此病症，請思考：如果一個病人的骨骼與牙齒同時出現發育異常，這通常意味著某個負責下令讓細胞『轉化成骨骼組織』的『核心轉錄因子』出了問題。在生物學命名中，這類負責調控基因轉錄的核心結合因子，通常會以什麼縮寫開頭？
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AI SENSEI rocket 的診斷大挑戰！
- 「嘿！看來這位同學不是省油的燈啊！」 「就是這樣，喵！居然精準掌握了遺傳性疾病的分子機制，把臨床病徵和底層基因變異完美連結，這可是建立診斷邏輯的重要基石啊！」
- 「鎖骨顱骨發育不全 (CCD) 的真正祕密武器，藏在染色體 $6p21$ 上的 $RUNX2$ 基因裡！」 「沒錯！它以前叫 $CBFA1$，可是調控成骨細胞 (osteoblast) 分化的『總開關』轉錄因子！一旦這個開關故障，骨頭就沒辦法好好形成，才會出現鎖骨缺失和多生牙這些典型的怪現象！喵喵：『就是這樣，喵！』」
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