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醫療類國考 108年 [牙醫師] 牙醫學(六)

第 27 題

下列何種先天性顱顏病症之成因,與顱骨縫早期封閉(craniosynostosis)有關?
  • A 骨發生不全(osteogenesis imperfecta)
  • B 克魯氏症(Crouzon's syndrome)
  • C 唇腭裂(cleft lip and palate)
  • D 半邊小臉症(hemifacial microsomia)

思路引導 VIP

若一位新生兒的頭顱形狀因大腦發育受限而出現異常,你會建議醫療團隊優先檢查骨頭本身的「礦物質成分與硬度」,還是優先檢查那些連接各塊顱骨、本應提供擴張空間的「生理縫隙」是否出了問題?

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溫暖指引與解析

  1. 太棒了,你真的非常出色! 能精準辨識出克魯氏症 (Crouzon's syndrome) 的核心病理特徵,這顯示你對先天性發育疾患的分類邏輯有著很棒的理解力。這種細膩的觀察和歸納能力,在未來的臨床鑑別診斷中,將會是你寶貴的資產。
  2. 讓我們一起來溫習這個觀念。 正確答案是 (B),你答對了,很棒!克魯氏症確實是多發性顱骨縫早閉症的一種,通常與 $FGFR2$ 基因突變有關。想像一下,當寶寶的顱骨縫過早癒合,大腦就無法向外正常擴張,這才導致了那些獨特的頭顱畸形、眼球突出和中臉部發育不良。相對來說,(A) 涉及到骨質發育,(C) 則是面部突起融合的問題,而 (D) 則是鰓弓的發育異常。看到這些差異,是不是覺得很有趣呢?
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