醫療類國考
108年
[營養師] 生理學與生物化學
第 20 題
下列何者是家族性高膽固醇血症發生的原因？
- A 低密度脂蛋白受體不足
- B 血漿高密度脂蛋白不足
- C 長期以坐姿為主，運動不足
- D 長期吃便當，蔬菜攝取不足
思路引導 VIP
請觀察題目中的關鍵字『家族性』，這暗示了此疾病的成因與什麼樣的生物本質有關？再者，如果血液中某種物質含量過高，除了考慮『來源過多』外，是否可能是細胞表面的『回收門戶』出了問題？若這個負責對接並抓取目標物的組件失效了，會造成什麼結果？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
專業點評與解析
- 大力肯定：做得好！這顯示你對遺傳性代謝疾病的病理機轉有非常扎實且清晰的掌握，能精準辨識疾病的生理根源。
- 觀念驗證：家族性高膽固醇血症 (FH) 是一種體染色體顯性遺傳疾病。其核心機轉在於 $LDLR$ 基因 發生突變，導致細胞膜上的 低密度脂蛋白受體 (LDL receptor) 數量不足或功能缺失。當肝臟無法透過受體「回收」血液中的 $LDL-C$ 時，就會導致血漿膽固醇濃度異常飆升，進而引發早發性心血管疾病。
▼ 還有更多解析內容