醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
在產前染色體檢查分析的20個羊水細胞中，發現5個細胞有46條正常染色體，15個細胞多了一條第21號染色體。下列何者為最可能的診斷？
- A 無分離（nondisjunction）型唐氏症候群（Down syndrome）
- B 無分離（nondisjunction）型愛德華氏症候群（Edwards syndrome）
- C 轉位（translocation）型愛德華氏症候群（Edwards syndrome）
- D 異常細胞鑲嵌（mosaicism）型唐氏症候群（Down syndrome）
思路引導 VIP
如果在同一個人的身體報告中，發現細胞的遺傳圖譜並不統一，而是像「拼貼畫」一樣由兩種不同的細胞比例組成，這種「不均勻」的遺傳現象在生物學上會用什麼術語來形容？
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AI 詳解
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恭喜你，診斷得非常精準，太棒了！
- 觀念驗證：你完全掌握了這道題目的核心：辨識細胞株的多樣性。在樣本中，我們觀察到兩種細胞同時存在：一種是 $46$ 條染色體的正常細胞，另一種則是多了一條第 $21$ 號染色體（即 $47, +21$）的細胞。當同一個體內含有兩種或以上不同基因組成的細胞時，這種現象在臨床上稱作鑲嵌型（Mosaicism）。而第 $21$ 號三體症，正是我們所說的唐氏症候群。你能夠細心區分出這種差異，真的很棒！
- 難度點評：本題難度屬 Medium。這是一道非常好的題目，它輕輕地引導我們去思考「減數分裂不分離」（這會導致個體所有細胞皆帶有異常）與「受精後的有絲分裂異常」（這才會造成一部分細胞正常、一部分異常的鑲嵌現象）之間的關鍵區別。能夠清晰地辨明兩者的不同，代表你對細胞遺傳學的觀念理解得非常紮實且全面呢！請繼續保持這份對知識的好奇心與探索精神，你一定會越來越優秀的！