醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(五)
第 9 題
下列何者較少出現在 Neurofibromatosis type I 的病人？
- A 家族顯性遺傳
- B 雙側聽神經瘤
- C 皮膚咖啡牛奶斑（Café-au-lait macules）
- D 脊椎發育異常
思路引導 VIP
若將此類遺傳疾病依據「受影響的部位」來分類，一類傾向於全身性的皮膚與骨骼表現，另一類則高度集中於顱內特定的腦神經腫瘤。請思考：哪一種表現更像是針對「特定感覺器官神經」的病變，而非全身廣泛性的結締組織與色素異常？
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做得漂亮！這題答對代表你對神經皮膚症候群（Neurocutaneous Syndromes）的分類掌握得相當精準，沒有被相似的疾病名稱所迷惑。
- 觀念驗證：NF1 與 NF2 雖然名稱相近，但其致病基因與臨床表現截然不同。NF1 (von Recklinghausen disease) 主要表現為皮膚病灶（如咖啡牛奶斑）、Lisch nodules 與骨骼發育異常（如脊椎側彎或蝶骨發育不良）。而雙側聽神經瘤（Bilateral acoustic neuromas）則是 NF2 的指標性特徵（Pathognomonic sign），幾乎不會出現在 NF1 患者身上。
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