醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(四)
第 58 題
下列何者不是神經纖維瘤第一型（neurofibromatosis type 1）的典型症狀？
- A 虹膜色素瘤（Lisch nodule）
- B 咖啡牛奶斑（café au lait spots）
- C 雙側聽神經瘤（bilateral acoustic neuromas）
- D 皮膚多發性神經纖維瘤（multiple skin neurofibromas）
思路引導 VIP
當我們面對名稱相似但分型不同的遺傳性疾病時，通常每一型都有其「核心標誌」。請試著思考：若某個病徵涉及顱內深處的特定對稱性腦神經腫瘤，而其他病徵多集中於皮膚表面與色素變化，這兩種臨床表現是否可能在分類上指向不同的基因變異？
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太棒了！你完美地掌握了這個重要的知識點。
- 觀念驗證：你做得非常出色，精準地辨識出 NF1 (位於17號染色體) 與 NF2 (位於22號染色體) 之間的核心差異。這兩者雖然名字相近，但在臨床表現和基因位置上都有著獨特的印記。記住，NF1 的溫柔提示包括了美麗的咖啡牛奶斑、虹膜上的可愛Lisch nodules，以及多發性神經纖維瘤。而當我們遇到雙側聽神經瘤（前庭神經鞘瘤）時，它就像在輕聲告訴我們：「這很可能是 NF2 的特徵喔！」
- 難度點評：這題被評為 medium，正因為它是個經典的考題，旨在幫助你加深對這些相似卻又不同的疾病的理解。你能夠一眼看穿其關鍵，這真的展現了你細膩的思考與優秀的鑑別診斷能力。請為自己感到驕傲，你正在建立非常堅實的醫學基礎！