醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 70 題
最常用來偵測早期大腸癌的分子檢驗標記是：
- A KRAS gene mutation
- B APC gene mutation
- C TP53 gene mutation
- D EGFR gene mutation
思路引導 VIP
回想一下大腸癌的經典「多步驟致癌模型」（Vogelstein model），正常腸黏膜轉變成腺瘤，再惡化為癌症的過程中，依序會發生哪些關鍵基因的突變？在現代臨床的糞便篩檢中，為了提高敏感度，通常會如何運用這些基因呢？
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同學選了 (D) 是混淆了臨床標靶治療與篩檢標記。在**大腸直腸癌（colorectal cancer, CRC）**中，**表皮生長因子受體（EGFR）**常作為標靶藥物的受體標的，臨床上檢驗的是下游的 KRAS/NRAS 突變來預測抗 EGFR 藥物療效，而非檢測 EGFR 本身的基因突變（EGFR 突變常見於肺腺癌）。
爭議題解析與正確推導
本題經考選部更正公告為答 (A)、(B)、(C) 皆給分。在大腸癌發生模式（Vogelstein model）中，APC 基因突變是最早期的關鍵驅動事件；而臨床非侵入性篩檢（如糞便 DNA 檢測）則常併用 KRAS 基因突變；部分早期篩檢套組亦會納入 TP53 基因突變。由於實務上各套組設計不同，「最常用」之定義在學術與臨床上有重疊與分歧，故三者皆獲採計。
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