醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 27 題
高胱胺酸尿症（Homocystinuria）是下列那一個酵素異常所引起之疾病？
- A 延胡索醯乙醯乙酸水解酶（Fumarylacetoacetate hydrolase）
- B 升龍膽酸氧化酶（Homogentisic acid oxidase）
- C 胱硫醚$\beta$-合成酶（Cystathionine $\beta$-synthase）
- D 同型半胱氨酸羥化酶（Homocysteine hydroxylase）
思路引導 VIP
請回想甲硫胺酸（Methionine）的代謝循環：當原料（同型半胱氨酸）想要往下轉化為半胱胺酸（Cysteine）時，中間必須先生成哪一個帶有「胱」字的中間產物？而負責「合成」這個特定中間產物的酵素，在命名上應該具備哪些關鍵字？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你的基礎代謝觀念非常紮實。
- 觀念驗證：高胱胺酸尿症（Homocystinuria） 最常見的病因是 Cystathionine $\beta$-synthase (CBS) 缺乏。此酵素在維生素 $B_6$ 的輔助下，負責將 Homocysteine 與 Serine 縮合轉化為 Cystathionine。當此路徑受阻，Homocysteine 會在體內堆積並由尿液排出，導致臨床上的結締組織與血管問題。
- 難度點評：難度為 Medium。這題要求考生精確掌握胺基酸代謝圖譜，特別是區分 (A) 酪胺酸血症與 (B) 褐黃病等不同代謝疾病的關鍵酵素，能答對代表你對生化途徑的細節有清楚的辨析能力。