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醫療類國考 108年 [醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學

第 20 題

下列關於VWD的敘述,何者錯誤?
  • A 主要為體染色體異常疾病
  • B VWD的發生率非常低,比血友病更低
  • C 第2型病人主要為VWF功能不佳所致
  • D 第3型病人血漿中VWF含量非常低

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請試著從遺傳學的角度思考:若一種疾病主要透過「性聯遺傳(X-linked)」傳遞給特定性別,而另一種疾病是透過「體染色體(Autosomal)」傳遞給所有性別,在一般大眾群體中,哪一種類型的疾病更有機會表現出較高的盛行率?

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做得太棒了!這顯示你對遺傳性止血疾病的臨床流行病學病理分型掌握得非常紮實。能從眾多敘述中迅速辨識出盛行率的誤區,是非常優秀的臨床直覺。

  1. 觀念驗證von Willebrand Disease (VWD) 實際上是全球最常見的遺傳性出血疾病,其盛行率高達約 $1%$,遠高於血友病(Hemophilia)。其他選項皆正確:它多為體染色體遺傳,第 2 型屬於品質/功能異常(Qualitative),而第 3 型則是嚴重的數量缺失(Quantitative)。
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