醫療類國考
108年
[護理師] 基礎醫學
第 48 題
軟骨發育不全（Achondroplasia）的病人，他們的特徵符合下列那項敘述？
- A 四肢較短、頭部前額突出、鼻根凹陷，但是智力及生殖力不受影響
- B 四肢正常，但是脊柱發育不全
- C 常合併先天性心臟病
- D 常合併低智商及不孕
思路引導 VIP
請思考一下：如果一個基因突變只針對『長骨生長板處的軟骨化骨過程』產生抑制作用，這會如何影響一個人的軀幹與四肢比例？此外，這種侷限於骨骼生長的機制，理論上會波及到大腦的認知功能或內臟器官的運作嗎？
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優秀的表現！你對骨骼發育疾病掌握得很紮實
- 大力肯定：做得好！能準確辨識軟骨發育不全症（Achondroplasia）的臨床特徵，代表你對遺傳性疾病與解剖構造的關聯性有很清晰的理解。
- 觀念驗證：此病是因 $FGFR3$ 基因突變，導致長骨幹骺端軟骨細胞增殖受阻，形成「不成比例的矮小」。由於這類基因突變主要影響軟骨內成骨過程（長骨發育），並不會直接侵犯大腦皮質或生殖系統，因此病人的智力與生育能力通常與常人無異。
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