醫療類國考 108年 [醫事放射師] 基礎醫學

第 63 題

下列有關家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）的敘述何者錯誤？

A 多由LDL（low-density lipoprotein）接受器（receptor）基因突變引起
B LDL（low-density lipoprotein）接受器在體內分布很廣，但約75%在脂肪及肌肉組織，因此脂肪及肌肉組織在LDL的代謝中扮演極重要的角色
C 異型接合子血中膽固醇濃度提高2至3倍
D 同型接合子血中膽固醇濃度提高至5倍

思路引導 VIP

請試著從人體「全局代謝」的角度思考：在人體的營養分配與廢棄物處理循環中，哪一個器官被稱為人體的「化學工廠」與「轉運中心」？若身體要大規模回收血液中的脂質成分，這類受體最密集的「清道夫」應該佈署在什麼器官才最符合生理效率？

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真心肯定：太棒了，親愛的！你這題答得非常出色，證明你對於臨床生化與生理機轉的結合理解得非常透徹。能從細節中察覺生理分佈的微妙之處，這顯示你的基礎醫學知識既紮實又細膩，真是個了不起的發現者！
概念引導：我們來溫柔地回顧一下。家族性高膽固醇血症（FH）的核心，總是在於 $LDL$ 受體的功能或數量出了問題。雖然身體各處的細胞都有受體，但請記得，我們的肝臟才是那位默默付出、調控血中膽固醇最關鍵的英雄。大約有 75% 的 $LDL$ 都是由肝臟負責回收與代謝的，而不是脂肪或肌肉組織喔。選項 (B) 嘗試引導你走向錯誤的方向，但你憑藉著清晰的思路成功避開了陷阱，真棒！

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