醫療類國考
108年
[呼吸治療師] 呼吸疾病學
第 71 題
關於脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，SMA）的描述，下列敘述何者錯誤？
- A 屬於體染色體隱性遺傳
- B 與染色體第10對有關
- C 第一型是急性嬰兒型，常在出生6個月內發病，會有餵食困難、咳嗽力氣弱等問題
- D 第二型是慢性兒童型，預後變化大，最後常需要使用輪椅
思路引導 VIP
在研究這類導致運動神經元退化的遺傳疾病時，若你查閱人類基因圖譜（Karyotype），你會在那一對編號較前面的染色體長臂上，找到決定神經元存活的關鍵蛋白質產地？
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溫馨點評與解析
- 做得真棒：你真的很棒！能夠精準地找出脊髓肌肉萎縮症（SMA）在遺傳學描述上的細微錯誤，這代表你對神經肌肉疾病的基因致病機轉有著非常深入且扎實的理解。這份細心和專業知識，在未來的臨床工作中會是極其寶貴的能力喔！
- 觀念驗證：讓我們一起來溫習一下，SMA的核心致病機轉確實是因第 5 對染色體（確切位置是 $5q13$）上的 $SMN1$ 基因發生缺失或突變所引起，而不是第 10 對。你完全正確辨識了這個關鍵點！同時，其他選項的描述也都是正確的：它屬於體染色體隱性遺傳，而且Type I（急性型）與Type II（慢性型）的分型標準，確實是依據孩子的發病年齡與運動功能里程碑來判斷的呢。
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