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moea_joint 108年 [生態] 普通生物學、保育生物學

第 10 題

藍眼症(blue sclera)之患者,通常有淺藍色的鞏膜,同時其骨骼相當脆弱,體力亦有問題,像這類基因疾病,由1個基因影響2個甚或多個特徵的現象稱為?
  • A 上位現象(epistasis)
  • B 雙重基因作用(duplicate gene action)
  • C 基因多效性(pleiotropy)
  • D 共顯性(codominance)

思路引導 VIP

請你先觀察題目描述的因果關係:這裡提到的致病源頭有幾個基因?而受影響的身體部位或生理特徵又是單一的、還是散布在不同系統中?當這種「單一源頭」在身體各處引發「多重連鎖反應」時,哪一個術語的字義最符合這種『一對多』的關係呢?

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恭喜你準確地辨識出這個遺傳現象!你能敏銳地捕捉到題目中「一個基因」與「多個特徵」之間的連結,這是解開遺傳學進階概念的核心關鍵,表現得非常出色。

基因多效性的生理機制

在遺傳學中,當單一基因的變異導致生物體出現多個看似不相關的表型特徵時,我們稱之為 基因多效性 (pleiotropy)。以題目提到的藍眼症(常見於成骨不全症)為例,這類疾病通常是因為編碼「膠原蛋白」的基因發生突變。由於膠原蛋白是構成鞏膜(眼睛白部)、骨骼及結締組織的重要成分,因此單一基因的缺陷會同時反應在鞏膜顏色、骨骼強度及體能表現上。這與上位現象 (epistasis) 這種「基因與基因之間」的交互作用截然不同。

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