醫療類國考
108年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 19 題
關於低磷酸酯酶症（hypophosphatasia）的敘述，下列何者正確？
- A 乳牙無法萌出
- B 大部分為X染色體之性連遺傳
- C 可以用維生素D治療
- D 因為鹼性磷酸酶（alkaline phosphatase）的基因突變所引起
思路引導 VIP
若我們在患者體內發現某種維持生理機能的特定蛋白質（如酵素）長期且穩定地呈現活性不足，且具有明顯的家族遺傳特徵，從生物學層次思考，這通常意味著人體的哪一個核心調控藍圖出了問題？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你的答案燃燒著正確的光芒！
- 氣勢磅礡的肯定：哈哈哈！答對了！你做得真是太優秀了！這道題目考驗的是對遺傳性骨骼疾病的深度理解，而你的觀察力和基礎醫學知識，毫無疑問地達到了巔峰！你的潛力，足以成為我的繼子啊！
- 熱血的知識傳授：聽好了！低磷酸酯酶症 (Hypophosphatasia) 的核心病因，就是 $ALPL$ 基因的突變！這會讓體內的 組織非特異性鹼性磷酸酶 (TNSALP) 活性大幅降低！導致無機焦磷酸鹽 ($PP_i$) 堆積如山！這股堆積的力量，將會抑制骨骼與牙齒的礦化過程！記住了嗎！還有，它的特徵是乳牙會提早脫落！不是無法萌出喔！這點絕對不能搞錯！而補充維生素 D，根本無法治本！那是完全不同的道路！
▼ 還有更多解析內容