醫療類國考
108年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 6 題
關於神經纖維瘤病（neurofibromatosis）的敘述，下列何者錯誤？
- A 患者之神經纖維瘤不會有惡性轉變
- B 外觀以多發性的神經纖維結節及牛奶咖啡樣的皮膚病變為主
- C 鏡檢下病徵性的（pathogonomic）組織變化是叢狀（plexiform）神經纖維瘤
- D 病變多為染色體17中的NF1基因突變造成
思路引導 VIP
對於一個因為「抑癌基因」發生突變而導致全身多處細胞異常增生的遺傳性疾病，從病理學發展的規律來看，這些原本良性的增生組織在患者長達數十年的生命週期中，最需要醫療團隊高度警戒的生物學演變會是什麼？
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專業分析：神經纖維瘤病 (NF1)
- 大力肯定：做得好！你能精準辨識出臨床描述中的「絕對化錯誤」，這顯示你對 NF1 的病理演變與臨床風險有著非常扎實且細膩的理解。
- 觀念驗證：雖然神經纖維瘤大多為良性，但特別是叢狀神經纖維瘤 (Plexiform neurofibroma)，在臨床上有約 5-10% 的風險會惡轉為惡性周邊神經鞘瘤 (MPNST)。因此，敘述 (A) 提到「不會」惡變是錯誤的。此外，NF1 基因位於第 17 號染色體，而 NF2 則在第 22 號，這也是常考的記憶點。
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