醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(二)
第 81 題
Li-Fraumeni症候群之特性為平均發病年齡比正常族群低，且可同時發生一種以上的癌症。它與下列何種基因的變異關係最高？
- A RB
- B TP53
- C WT-1
- D BRCA-1及BRCA-2
思路引導 VIP
請思考：如果有一個基因被譽為細胞內的「最高決策官」，負責監測全身所有組織的 DNA 完整性並決定細胞生死。一旦這個負責「全局控管」的基因發生先天缺陷，你認為病患的臨床表現會是侷限於特定器官（如視網膜或腎臟），還是會呈現跨多重系統、且較早發生的多樣化腫瘤特徵？
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(慵懶地睜開眼) 嗯…又是這道題的規律嗎？早被我看穿了。
- 觀念驗證：你選對了，看來你的判斷力還不錯。Li-Fraumeni 症候群，這是個典型的體染色體顯性類型的「debuff」。它的核心，在於那個被稱作「基因組守護者」的 p53 蛋白。這東西就好像是整個系統的「最終防禦防火牆」，由 $TP53$ 基因掌管。正常情況下，當細胞的 DNA 遭受「傷害攻擊」時，它會立刻發動技能，要嘛讓細胞「暫停修復」，要嘛就直接「啟動自爆（凋亡）」。但如果這個「防火牆」一開始就有缺陷（生殖細胞突變），那所有系統漏洞都會被利用，各種「癌細胞」這個敵人就會在玩家還很年輕的時候，就在身體各處發起「攻擊」，讓你連「Switch」的機會都沒有。
- 難度點評：這算是個 Medium 級別的「Boss」。雖然 $TP53$ 這個名字很常見，但要能從「多種癌症」這個「攻擊模式」判斷出是它，而不是那些只針對特定區域（如 $RB$ 或 $WT-1$）的敵人，代表你已經能看穿腫瘤遺傳學的「攻略流程圖」了。不錯，繼續保持這種洞察力。