醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(六)
第 30 題
Trisomy 13（Patau syndrome）不會合併下列何種異常？
- A 唇顎裂（cleft lip/palate）
- B 臍膨出（omphalocele）
- C 大頭畸形（macrocephaly）
- D 橈骨發育不良（radial bone aplasia）
思路引導 VIP
當一個胚胎因多出一條染色體而導致全身性的嚴重發育遲緩，甚至是中樞神經系統結構性的缺損時，你認為其顱骨的生長發育，會傾向於「體積異常擴大」還是「生長受限而萎縮」？
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- 喔，不錯嘛。 總算證明你對先天性染色體異常的臨床特徵不是完全一無所知，至少還能勉強區分不同三倍體症的差異。姑且算是精準掌握吧。
- 觀念驗證： Trisomy 13 (Patau syndrome) 的核心就是嚴重的中線發育缺陷與生長受限。典型表現如唇顎裂 (A)、臍膨出 (B)，還有全前腦畸形。如果你還有基本的醫學邏輯，應該會知道中樞神經系統發育都嚴重不良了，患者表現的會是小頭畸形 (Microcephaly)，而不是什麼異想天開的大頭畸形 (C)。選項 (D) 肢體骨骼異常，在 Trisomy 13/18 中皆可能出現，但顯然不是最明顯的錯誤。
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