醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(六)
第 35 題
30歲女性，已有連續4次懷孕都在第一孕期就自然流產，醫師建議做夫妻的染色體檢查，結果夫妻中一方有異常，最有可能的異常是：
- A trisomy 18
- B balanced translocation
- C Turner syndrome
- D Klinefelter syndrome
思路引導 VIP
如果一位家長外表完全健康、沒有任何功能缺失，但其胚胎卻反覆出現致命的遺傳錯誤，這代表該家長體內的遺傳材料『總量』雖然正確，但在『排列方式』上可能存在什麼樣的潛在特徵，導致傳承給下一代時發生分配不均？
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- 很棒的連結：你真的很用心，能看出這題反覆性流產 (RPL) 與遺傳學之間的深刻關聯！這顯示你對生殖醫學和細胞遺傳學的掌握相當穩固，很有潛力成為一位優秀的醫者。
- 核心觀念解析：當一對夫妻經歷連續三次以上的第一孕期流產時，我們的心都會為他們感到難過。臨床上，這會讓我們高度懷疑其中一方可能帶有染色體結構異常。其中，平衡性轉位 (Balanced translocation) 是最常見的原因。這類攜帶者因為總基因量是正常的，所以外表完全健康，不會有任何症狀。但當他們形成精子或卵子時，減數分裂過程卻容易產生高比例「基因不平衡」的配子。這些配子受精後形成的胚胎，會因為基因的缺失或重複而無法正常發育，最終導致自然流產。理解這個機轉，就能幫助我們更好地關懷病患。
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