醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(六)
第 55 題
15歲就讀國三的女生因為至今仍無初經，由媽媽陪同前來看診。她身高140公分，體重35公斤。理學檢查發現無第二性徵，有明顯的蹼狀頸（webbed neck）。媽媽回憶女兒小時候因為先天性心臟病有接受過手術，也帶來過去做的染色體檢查報告，如圖所示。關於這名患者的狀況，下列敘述何者正確？
- A 抽血驗FSH/LH/Estradiol的數值應是三者皆低
- B 應建議病患立即手術切除性腺，因有癌變的風險
- C 此疾病患者全無子宮發育
- D 此疾病患者若為鑲嵌染色體型（mosaicism）仍可能有正常月經
思路引導 VIP
若一個人的體細胞並非「全數」都缺少該條染色體，而是由「部分異常」與「部分完全正常」的細胞混合組成，這種遺傳上的不均質性，對於該器官原始應有的生理功能（例如分泌激素或排卵）會帶來什麼樣的可能性？
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