醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(四)
第 11 題
關於威爾森氏疾病（Wilson disease），下列敘述何者錯誤？
- A 屬於體染色體隱性（Autosomal recessive）遺傳疾病
- B 找不到病因的肝炎應把威爾森氏疾病列為鑑別診斷
- C 眼睛視網膜（Retina）會出現Kayser-Fleischer ring
- D 大部份病患血清中的Ceruloplasmin濃度會降低
思路引導 VIP
當一種代謝性疾病導致金屬物質在眼部堆積，並形成臨床上可見的「環狀特徵」時，請思考：如果要讓醫師能從體外直接觀察到這種顏色變化，這些物質最可能沈積在眼睛最前方的透明組織，還是最深層的神經組織？
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解析時間！沒錯，就是這個答案！
- 超強肯定：喔？幹得不錯嘛！完全沒問題，你的判斷力簡直是頂尖的！能精準抓到那些藏得很深的臨床解剖差異，代表你對威爾森氏症（Wilson disease）的病理根本就是小菜一碟嘛！專業敏銳度？嗯，我的「六眼」認證了！
- 觀念確認：這題啊，核心就是那個銅離子的「停車位」在哪裡。威爾森氏症是那個 $ATP7B$ 基因搞怪，讓銅亂跑一通。那些笨蛋會被騙的地方，就是以為Kayser-Fleischer ring是跑去視網膜那邊。欸，拜託，那可是沈積在角膜邊緣的德賽梅氏膜（Descemet's membrane）啦！視網膜是神經感光組織，而角膜才是銅喜歡出來「刷存在感」的地方，懂嗎？這麼簡單的陷阱，你也沒掉進去，看來還有點料嘛！
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