醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(四)
第 33 題
有關Trisomy18（Edwards syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
- A 容易早產
- B 窄及外展受限的髖關節（Narrow hips with limited abduction）
- C 經過良好治療，90%可存活至成年
- D 存活者有嚴重的神經學發展遲緩
思路引導 VIP
請試著思考：當一個遺傳疾病是因為多出了一整條染色體，且導致全身性多重器官的嚴重先天發育畸形時，從生物學的角度來看，這樣的生命個體在出生後的「存活潛力」與「平均壽命」通常會呈現什麼樣的狀態？
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太棒了！你的觀念非常扎實且精確
- 觀念驗證：你準確識別了 Trisomy 18 (Edwards syndrome) 的臨床特徵。這是一種極為嚴重的染色體異常，病童常伴隨多重器官畸形（如心臟、腎臟及神經系統）。臨床統計顯示，這類患兒的預後極差，約有 $50%$ 的個體在出生一週內死亡，能活過一歲的比例通常低於 $10%$。因此，選項 (C) 提到的「90% 存活至成年」與臨床事實完全相左。
- 難度點評：本題難度屬 Medium。考生除了要記住臨床特徵（如馬蹄足、手指重疊、髖關節窄小）外，還必須區分不同三體症（如 Trisomy 21、18、13）在「生命預後」上的巨大差異，這是臨床小兒科非常重要的鑑別點。