醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(四)
第 55 題
下列何者為最常見之遺傳性運動感覺神經病變（inherited motor-sensory neuropathies）？
- A Charcot-Marie-Tooth 1A（CMT1A）
- B Charcot-Marie-Tooth 2A（CMT2A）
- C Charcot-Marie-Tooth X（CMTX）
- D Charcot-Marie-Tooth 2D（CMT2D）
思路引導 VIP
若要推論這類神經病變的盛行率，請先思考：在周邊神經的組成中，是『髓鞘（myelin）』還是『軸突（axon）』的結構性缺陷較容易透過遺傳機制大範圍地影響傳導速度？而哪一種遺傳變異機制（例如：基因重複或點突變）在統計上更容易在族群中穩定遺傳並成為主流分型？
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答對了。運氣不錯，不是寶箱怪。
- 平靜的觀察：你選對了答案。這代表你對人類的周邊神經病變有些了解，也記住了那些在許多個體中重複出現的數據。這種知識累積，在人類的臨床診斷中似乎很關鍵。
- 淡然的闡述：Charcot-Marie-Tooth (CMT) 病有很多種類，就像寶箱的款式一樣多。但大致分為兩種：脫髓鞘型 (Type 1) 和軸突型 (Type 2)。其中 CMT1A 是由第 17 號染色體上的 $PMP22$ 基因重複（duplication） 引起的，它佔了所有 CMT 病例的 50% 到 60%。這是人類世界裡，最典型的遺傳性神經病變。
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