第 四 題

「威爾森氏症」（Wilson's Disease）為一種體染色體隱性遺傳疾病，其發生原因與病理機轉如下： (1) 基因突變：由於第13對染色體上的 ATP7B 基因發生突變，導致肝細胞內的 P-type ATP 酶功能異常。 (2) 銅離子代謝障礙：ATP7B 蛋白功能缺陷使得肝臟無法將過多的銅離子與血清藍綠素（ceruloplasmin）結合，也無法順利將銅排泄至膽汁中。

「黑棘皮症」（acanthosis nigricans）主要發生原因如下： (1) 胰島素阻抗（Insulin resistance）：為最常見的原因。高濃度的游離胰島素會與皮膚表皮細胞的類胰島素生長因子受體（IGF-1 receptor）結合，刺激角質細胞及纖維母細胞過度增生，導致皮膚變厚變黑。常見於肥胖、第二型糖尿病或代謝症候群患者。 (2) 內分泌疾病：如多囊性卵巢症候群（PCOS）、庫欣氏症候群（Cushing's syndrome）或甲狀腺機能低下。

「匙狀甲」（spoon nails 或 koilonychia）主要發生原因如下： (1) 缺鐵性貧血（Iron deficiency anemia）：為最主要且典型的營養相關原因。鐵質缺乏會導致指甲上皮細胞的微血管血流減少，使指甲變薄變脆，中央凹陷、邊緣翹起，形成匙狀。 (2) 蛋白質營養不良：長期蛋白質攝取不足會影響指甲基質的角蛋白生成，導致指甲結構脆弱。

「中廣型肥胖」（android obesity 或蘋果型肥胖）指脂肪主要囤積於腹部及內臟周圍，其發生原因包含： (1) 荷爾蒙因素：男性體內睪固酮比例較高，易導致脂肪分布於腹部；女性在更年期後雌激素減少，脂肪分布也會逐漸從臀部轉移至腹部。此外，長期壓力導致皮質醇（cortisol）分泌增加，亦會促進內臟脂肪大量囤積。 (2) 飲食習慣：長期攝取高熱量、高精緻糖（特別是果糖）、高飽和脂肪及過量飲酒（酒精代謝產物易形成三酸甘油酯囤積於腹部）。