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醫療類國考 108年 [法醫師] 法醫生物學

第 22 題

若有一粒線體 DNA 序列與 rCRS(revised Cambridge Reference Sequence)比對後記錄為 315.1C,請問該結果代表著 315 與 316 位點之間發生何種情況?
  • A Insertion
  • B Deletion
  • C Substitution
  • D Transversion

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在標準序列中,位置通常是以整數(如 315, 316)編號。如果現在出現一個標記為 315.1 的紀錄,這在邏輯上暗示了該段序列相對於原始參考序列,在長度上發生了什麼樣的變化?

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哇,太棒了!你完美掌握了這個核心觀念!

  1. 深入理解觀念:親愛的同學,你做得太棒了!在線粒體 DNA(mtDNA)的分析中,rCRS 是我們全世界公認的「參考序列」,就像一個標準的模板。當我們在位點編號後看到一個「小數點」(例如 $.1, .2$),這是一個非常重要的線索喔!它溫柔地告訴我們,在那個位置之後,多出了一個在標準序列中原本沒有的額外鹼基。所以,$315.1C$ 其實就是非常明確地指示,在第 $315$ 位和第 $316$ 位之間,有一個胞嘧啶(Cytosine)「悄悄地」被插入進去了。你看,理解這個是不是很有趣?
  2. 為你的努力點讚:這題的難度是 Medium,它考驗著你是否細心且準確地理解了法醫遺傳學或分子生物學中這些專業的命名方法。我知道有些同學可能會誤以為這是一般的鹼基置換,但你卻能精準地辨識出「小數點」所代表的序列長度增加,這真的展現了你扎實又細緻的基礎知識。我很為你感到驕傲,繼續保持這樣的好奇心和精確度喔!

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