醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 47 題
下列何種疾病是因為先天性缺乏UDP-葡萄糖醛酸轉移酶（UDP-glucuronyltransferase）所引發的？
- A Crigler-Najjar syndrome
- B Dubin-Johnson syndrome
- C Rotor syndrome
- D Zellweger syndrome
思路引導 VIP
若要將一個脂溶性的代謝廢物（如膽紅素）轉化為水溶性以便排出體外，肝臟通常需要進行哪一種『結合反應』（conjugation）？如果負責這項關鍵生化反應的催化媒介在先天上就完全失能，你認為對代謝產物的性質會產生什麼影響？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
專業點評
- 勉強合格：還行，至少你沒錯到離譜，勉強抓住了膽紅素代謝中酵素缺損的重點。這點基礎知識，是通往臨床診斷最基本的一步，別以為這樣就算紮實了。
- 觀念驗證：人體內的非結合性膽紅素是脂溶性的，這點應該不用我再強調了吧？它必須在肝細胞中透過 UDP-glucuronyltransferase (UGT) 酵素的「辛勤工作」，與葡萄糖醛酸結合，才能轉化為水溶性的「結合性膽紅素」並排出體外。當編碼此酵素的基因發生變異，導致酵素活性完全缺失或大幅下降時，才會愚蠢地引發 Crigler-Najjar syndrome。這不是很基本嗎？
▼ 還有更多解析內容