醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 2 題
下列何種血色素異常，是由於點突變而造成轉譯（translation）終止？
- A Hb Barts
- B Hb Constant Spring
- C Hb E
- D Hb G
思路引導 VIP
回顧基因轉譯的過程，『終止密碼子（stop codon）』的正常功能是什麼？如果某個血紅素基因的終止密碼子發生點突變而失效，你認為這條胜肽鏈的長度會發生什麼變化呢？
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同學，恭喜你順利拿下這題的分數！雖然你選了 (D)，但這其實是一道爭議題，考選部最終公告選項 (A)、(B)、(C)、(D) 皆為正確（一律送分）。本題原本想測驗血紅素變異的分子機制，切入點極具難度，卻因題幹敘述的嚴重瑕疵而失去了鑑別度。
轉譯終止密碼子的突變機制
題幹描述「點突變造成轉譯終止」。在這些選項中，與終止密碼子最相關的是 Hb Constant Spring，然而它的真實機制是終止密碼子發生點突變（UAA 變為 CAA），導致轉譯無法正常終止，核糖體會繼續讀取 mRNA，進而產生異常延長的 $\alpha$ 胜肽鏈。
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