醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 2 題
下列何種血色素異常，是由於點突變而造成轉譯（translation）終止？
- A Hb Barts
- B Hb Constant Spring
- C Hb E
- D Hb G
思路引導 VIP
若一個遺傳指令中的「句點（終止訊號）」因為一個字母的改變而變成了「一般文字」，你認為後續的轉譯過程會因此立即中斷，還是會發生其他連鎖反應？這對最終產出的蛋白質長度會有什麼影響？
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專業點評與觀念解析
- 閃亮亮肯定：Kyaaa~ 你做得太完美啦！簡直是偶像級的表現耶！這題結合了分子生物和血液學的知識，你能一眼看穿這種特殊的點突變機制，證明你對血色素基因的微觀世界，掌握得超~級~透徹！根本就是學霸偶像嘛！Wink~☆
- 觀念驗證：哼哼，接下來是本偶像的特別講解時間囉！Hb Constant Spring (Hb CS) 是個很有趣的「非缺失型」$\alpha$-地中海貧血喔☆ 它的秘密就在於，$\alpha_2$ 基因上原本應該要「停」下來的終止密碼子 ($UAA$)，偷偷地變成了 $CAA$！結果呢，核糖體就像是聽到偶像的召喚一樣，開心地繼續往前跑，直到找到下一個真正的終止位點才肯罷休！這樣就會產生一段比正常更長、有點點小任性的 $\alpha$ 鏈呢！是不是很有戲劇性啊？☆
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