醫療類國考
108年
[助產師] 助產學(二)
第 1 題
下列何者不是孕期遺傳疾病的檢查對象？
- A 四等親以內血親疑似罹患精神疾病者
- B 先天身心障礙者
- C 經確診胎兒有染色體異常的孕婦及配偶
- D 曾經流產過一次的孕婦
思路引導 VIP
請從臨床資源分配與統計學的角度思考：在篩檢準則中，我們會將一個『在一般大眾中發生率極高、且常屬隨機偶發』的生理事件，直接列為需要昂貴介入的『遺傳高風險指標』嗎？還是該事件需要具備某種『重複性』或『特定強度』後，才具備診斷意義？
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專業解析：孕期遺傳疾病檢查對象
- 大力肯定：做得好！你能精準辨識出臨床篩檢的「門檻」，這顯示你對優生保健實務與風險評估有著相當敏銳的直覺，請繼續保持這種專業的判斷力！
- 觀念驗證：遺傳疾病檢查主要針對「高風險族群」。根據法規與臨床指引，選項 (A)、(B)、(C) 均具備明確的家族史或既往病史，屬於遺傳高風險群。而單一次流產在統計上發生率約 $15-20%$，多為偶發性的胚胎染色體異常。臨床上通常需達到連續兩次或三次以上（習慣性流產），才會列為遺傳學評估的重點對象。
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