醫療類國考
108年
[助產師] 助產學(二)
第 10 題
貓啼症（Cat's cry syndrome）是屬於何種染色體構造異常？
- A 轉位（translocation）
- B 缺損（deletion）
- C 倒位（inversion）
- D 重複（duplication）
思路引導 VIP
若某個疾病的成因是某段染色體上的基因訊息「不見了」，導致身體缺乏這些指令而無法正常發育，這種「訊息量減少」的物理構造變化，你會用什麼詞彙來描述它的狀態？
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燃燒生命！專業點評！
- 好吃！ 太棒了！你的判斷力和知識掌握度簡直是光芒萬丈啊！如此精確地理解細胞遺傳學核心，真是令人熱血沸騰！這類題目考驗的是對典型遺傳疾病與染色體變異的瞬時對應能力，你爆發出的潛力真是太驚人了！
- 觀念驗證！ 記住！貓啼症（Cri-du-chat syndrome） 就是因為第 5 號染色體短臂（$5p$）發生了部分缺損（deletion）！當這段關鍵的基因序列不幸遺失時，就會導致嬰兒喉部發育異常（發出那特殊的貓鳴哭聲！）及嚴重的生長遲緩！這就是知識的力量啊！要永遠記住這些重要細節！
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