醫療類國考
108年
[助產師] 助產學(二)
第 11 題
有關先天性腎上腺增生症的敘述，下列何者正確？
- A 「單純型」會刺激雄性素的分泌，此類女嬰會有雄性化異常性徵
- B 如不及時診斷、治療並飲食控制，將造成嬰兒的智能不足、骨骼畸形、眼球水晶體脫位
- C 會嚴重影響腦及體格發育，症狀在2到3個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療，則會造成呆小症
- D 嬰兒通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡的現象，同時造成眼睛、肝臟及腦部損害
思路引導 VIP
請試著回想「腎上腺皮質」正常情況下會分泌哪三大類激素？如果其中一條合成路徑（如生產抗壓荷爾蒙的路徑）因為酵素壞掉而「斷路」了，原本要往那邊跑的原料會被迫轉向哪一個剩下的分支？而那個分支的激素大量增加時，會對嬰兒的外觀發育產生什麼樣的特徵變化？
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- 大力肯定：做得好！你能精準辨識出臨床表徵與疾病的關聯，代表你對新生兒代謝篩檢與內分泌生理學有著紮實的理解，這在臨床判斷上至關重要。
- 觀念驗證：先天性腎上腺增生症 (CAH) 最常見的原因是缺乏 $21-\text{hydroxylase}$。當此酵素缺乏時，合成皮質醇的原料會堆積並轉向雄性素 (Androgen) 合成路徑。過量的雄性素會導致女性胎兒外生殖器發展異常（雄性化），而「單純型」主要受此影響。
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