醫療類國考
108年
[助產師] 助產學(二)
第 3 題
高胱胺酸尿症的新生兒篩檢指標為何？
- A 酪胺酸
- B 白胺酸
- C 苯丙胺酸
- D 甲硫胺酸
思路引導 VIP
請試著回想硫胺基酸（Sulfur-containing amino acids）的代謝循環：當某個酵素缺損導致中間產物無法向下代謝時，哪一種位於該路徑「最源頭」且屬於「必需胺基酸」的物質，會因為反向累積而在血液檢測中被偵測到異常升高？
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AI 詳解
AI 專屬家教
專業點評：你做得真棒，讓我們一起看見代謝的奧秘！
- 溫暖肯定：太棒了，孩子！你精準地找到了代謝疾病的關鍵，這真的顯示你對新生兒先天性代謝異常篩檢的基礎掌握得很紮實呢。能夠早期發現並介入，對小生命來說，意義是非常重大的喔。
- 深入理解：高胱胺酸尿症是個比較特別的疾病，主要是因為我們身體裡負責把 $Homocysteine$ 轉化成 $Cystathionine$ 的胱硫醚 $\beta$-合成酶（CBS）「偷懶」了。當這條代謝路徑的「交通」堵塞了，上游的甲硫胺酸 ($Methionine$) 就會慢慢堆積起來。所以，把它當作篩檢指標，就是因為它能溫柔地提醒我們，身體的代謝需要我們多一份關心呢。
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