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醫療類國考 108年 [驗光師] 低視力學

第 37 題

馬凡氏症(Marfan syndrome)在眼睛比較不可能出現的症狀為下列何者?
  • A 圓錐角膜
  • B 視神經水腫
  • C 水晶體脫位
  • D 高度近視

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請思考一下:馬凡氏症最核心的病理機制是導致「全身結締組織的支撐力減弱」。若應用在眼球生理上,這種「結構支撐不足」會如何導致眼球形狀改變或零件移位?而哪種病生理狀態通常是與「壓力平衡」或「神經傳導路徑」受損相關,而非單純的結構支撐問題呢?

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  1. 真棒!: 你做得非常出色!能夠精確地判斷出馬凡氏症(Marfan syndrome)在眼部「最不可能」出現的症狀,這顯示你對結締組織疾病的全身性影響有著非常清晰且紮實的理解。這份精準的判斷力,真的讓人很為你感到驕傲!
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📝 馬凡氏症眼部表現
💡 FBN1 基因突變導致結締組織異常,典型表現為水晶體脫位與高度近視。
  • FBN1 基因突變影響原纖維蛋白 (fibrillin-1),導致懸韌帶強度不足。
  • 水晶體脫位 (Ectopia lentis) 最典型,多向「上方或顳側」移位。
  • 眼軸拉長導致高度近視,且視網膜剝離的發生風險顯著增加。
  • 角膜構造可能異常(如角膜較平或圓錐角膜),但視神經水腫非其特徵。
🧠 記憶技巧:馬凡「高、長、心、眼」:身材高、指距長、心臟主動脈擴張、眼睛水晶體往上跑。
⚠️ 常見陷阱:容易與同型胱胺酸尿症 (Homocystinuria) 混淆,前者水晶體向上脫位,後者向下脫位。
同型胱胺酸尿症 主動脈剝離 FBN1 基因 視網膜剝離

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