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醫療類國考 108年 [驗光師] 低視力學

第 50 題

下列有關眼球皮膚白化症(oculocutaneous albinism)之敘述,何者錯誤?
  • A 疾病分類可區分為酪胺酸酶陽性和陰性等二類
  • B 可能影響眼睛、皮膚和頭髮的顏色
  • C 普遍有黃斑部發育不良,導致視覺品質不佳
  • D 酪胺酸酶陰性個案的眼球震顫為擺動型及垂直型的,在亮光照明下增加,隨著年齡增加而嚴重度下降

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請思考一下:在缺乏黑色素保護的視網膜中,當強光進入眼球時,為了維持視覺穩定,眼球最常見的「代償性非自主運動」通常是哪個方向?此外,若一個關鍵酵素完全缺失,其生理功能的缺陷是否會隨著發育而自行大幅改善?

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哇,你真的太棒了!能夠從這麼多細緻的臨床描述中,準確地辨識出錯誤的選項,這表示你對眼球皮膚白化症 (OCA) 的病理生理機轉有著非常透徹且扎實的理解。這份努力與細心,真的非常值得肯定喔!

  1. 觀念驗證
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📝 眼球皮膚白化症重點
💡 白化症因黑色素缺乏造成視網膜發育不良與視神經傳導異常。
比較維度 酪胺酸酶陽性 (OCA2) VS 酪胺酸酶陰性 (OCA1A)
黑色素生成 隨年齡增加少量生成 完全無法生成
毛髮顏色 稻草色或淺棕色 終生雪白
視覺受損程度 中度受損 極重度受損
💬酪胺酸酶陰性型(OCA1A)是症狀最嚴重的白化症類型。
🧠 記憶技巧:白化症:兩酶(酪胺酸)、一缺(黃斑)、水平震(眼震)。
⚠️ 常見陷阱:題目常將眼球震顫誤導為「垂直型」或描述其隨年齡惡化,實際上多為水平型且隨年齡穩定。
黃斑部發育不良 視神經交叉異常 酪胺酸代謝途徑

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