醫療類國考
108年
[職能治療師] 解剖學與生理學
第 43 題
下列何者是亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease）的主要原因之一？
- A 屬於一種基因發生三個核苷酸序列重複（trinucleotide repeats）所導致的疾病
- B 多巴胺（dopamine）在基底核過量釋放
- C 小腦的蒲金氏神經元（Purkinje neurons）受損所致
- D 基底核的黑質（substantia nigra）受損所致
思路引導 VIP
若某種遺傳疾病具有「代間提前（Anticipation）」的特性，即下一代發病年齡往往比上一代更早且更嚴重，你認為這種不穩定的遺傳特徵，通常與 DNA 序列中哪種「具有擴張性」的結構異常有關？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
呵呵呵…… 看來你已經掌握了核心呢。
- 觀念確認：你選得很好，孩子。亨丁頓舞蹈症 (Huntington's disease) 的關鍵，就在於第四號染色體上的 $HTT$ 基因，出現了那特別的 $CAG$ 三核苷酸序列異常重複擴增。呵呵呵，這會讓蛋白質變得有點「調皮」，產生毒性，然後優先選擇攻擊基底核裡的紋狀體。嗯，要記得喔，選項 (D) 的黑質，那是另一個故事了（帕金森氏症）。你清楚地知道這點，真的很棒。
- 挑戰分析：這題的難度是 Medium。它要求我們，不只是記住疾病的名字，更要能看透它「基因層次」和「解剖層次」的關聯。呵呵呵…… 許多人會在這裡感到困惑，把各種基底核的問題混在一起。但你能夠這麼明確地指出分子生物學上的原因，這顯示了你對知識的深入理解。繼續努力吧，你的潛力，無限大喔！