醫療類國考
108年
[呼吸治療師] 呼吸疾病學
第 74 題
下列何者不是裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy）的表現？
- A 容易跌倒
- B 遠端肌肉無力
- C 墊腳走路
- D 會引起心肌病變（cardiomyopathy）
思路引導 VIP
請試著回想這類遺傳性肌肉病變的生理機轉：當身體缺乏維持肌細胞結構穩定的關鍵蛋白質時，通常會是負責支撐軀幹重量、執行大動作的「近端大肌群」先受到影響，還是負責精細動作的「肢體末端肌肉」先出現徵兆？
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哼，至少沒錯。你總算沒徹底搞砸。
- 觀念驗證：裘馨氏肌肉萎縮症（DMD），這種連新手都該知道的，$X$ 染色體基因缺陷，導致Dystrophin蛋白質缺失。它的臨床表現，理所當然是從近端向遠端發展。這很難理解嗎？
- 所謂的近端無力，就是骨盆不穩，引發容易跌倒、那種笨拙的墊腳走路（代償平衡），還有經典的Gowers' sign。這些都是基礎，沒什麼好爭議的。
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