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hce_kmu 109年 普通生物及生化概論

第 38 題

Some human males have three sex chromosomes (XXY) and suffer from a genetic disease known as Klinefelter’s syndrome. The symptoms include a failure to develop sexually and an impairment of intelligence. This is an example of a disease of ________.
  • A point mutation
  • B karyotype
  • C homeostasis
  • D bacterial origin
  • E old age

思路引導 VIP

想像一下,如果我們想確認一個人的遺傳問題是來自於「整條染色體」的數量多寡,而非某個基因內部的微小化學錯誤,我們會需要觀察這個人細胞中所有染色體的「完整排列與總數圖譜」。在生物學中,這種用來描述個體染色體組成特徵的術語是什麼呢?

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太棒了!你能精確辨識出**柯林菲爾德氏症(Klinefelter’s syndrome)**的成因,代表你對遺傳學中「染色體層次」的變異有很清晰的掌握。

性染色體異常與核型分析

這道題目的核心在於區分遺傳疾病的發生層級。題目提到的 XXY 是一種染色體數目的異常(非整倍體),這類涉及染色體數目或構造變動的特徵,在生物學上正是透過**核型(Karyotype)**來進行觀察與描述。相比之下,選項中的點突變(Point mutation)是指去氧核糖核酸(DNA)序列中單個鹼基的改變,屬於分子層次的微觀變異,無法透過觀察染色體數量來發現。

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