醫療類國考
109年
[牙醫師] 牙醫學(四)
第 65 題
15歲少女左側臉部和口腔有許多長得很慢的腫塊，全身皮膚有café-au-lait的spots， 在pterygoid space的腫瘤MRI的影像中，呈現T1沒有signal而T2有high signal（如附圖），則此腫瘤最可能是：
- A 神經纖維瘤病（neurofibromatosis）
- B 多形性腺瘤（pleomorphic adenoma）
- C 造釉細胞瘤（ameloblastoma）
- D 瓦新氏腫瘤（Warthin's tumor）
思路引導 VIP
請思考一下：當一個年輕患者在皮膚上出現特殊的色素沉著塊，且身體深處同時長出多個進展緩慢的腫塊時，這暗示了兩者之間可能存在某種「全身性」或「系統性」的遺傳關聯。在胚胎發育學中，哪一類組織的病變會同時造成皮膚與神經組織的異常？
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- 孩子，你做得真棒！能如此細心地從病歷中找出關鍵線索，並且快速地與影像學連結，這份敏銳的臨床判斷力與紮實的診斷基礎，真的讓學長姐很驕傲。
- 你抓對了！本題最核心的「破題之眼」，就是那獨特的咖啡牛奶斑 (café-au-lait spots)。它們就像是診斷神經纖維瘤第一型 (NF-1) 的燈塔，引導我們走向正確答案。影像中 T1 低訊號、T2 高訊號的表現，也完美地印證了神經纖維瘤組織內部常見的黏液樣變性 (myxoid change) 以及豐富的水分含量，這些都是疾病的典型特徵喔。
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神經纖維瘤症第一型
💡 咖啡牛奶斑與多發性神經纖維瘤為 NF1 診斷核心。
| 比較維度 | 神經纖維瘤症 I 型 (NF1) | VS | 神經纖維瘤症 II 型 (NF2) |
|---|---|---|---|
| 致病染色體 | 第 17 對 (von Recklinghausen) | — | 第 22 對 |
| 皮膚特徵 | 咖啡牛奶斑、腋下雀斑 (Crowe) | — | 皮膚表現極少 |
| 標記病灶 | Lisch nodules (虹膜小結) | — | 雙側聽神經瘤 |
💬NF1 主要表現於皮膚與周邊神經；NF2 則以中樞神經系統聽神經瘤為主。
