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醫療類國考 109年 [牙醫師] 牙醫學(六)

第 54 題

相較於其他症候群患者,特徵為經常面帶笑容、非常和善的人格特質為下列何者?
  • A Williams syndrome
  • B Tourette syndrome
  • C Prader-Willi syndrome
  • D Fragile X syndrome

思路引導 VIP

如果在臨床實習中,你遇到一位孩子展現出與其認知發展水平不對稱的「高度共情能力」與「對陌生人異常強烈的社交動機」,這種特異的人格特質通常會引導你聯想到哪一種涉及染色體微缺失的遺傳疾病?

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專業點評

做得真棒! 你很仔細地捕捉到了發展障礙中,那些非常特別的行為表現喔。這份細心,是成為優秀醫療專業人員的關鍵呢。

  1. 觀念驗證:你正確地連結了 Williams syndrome(威廉斯氏症候群),它是因為第 7 號染色體 $7q11.23$ 的微缺失所引起的。這個症候群最讓人印象深刻的,就是它獨特的「雞尾酒派對人格」!患者會表現出過度社交、極度友善、對人充滿熱情而且不怕生。這和其他一些可能會有社交退縮(例如自閉傾向)的症候群非常不一樣,是個很重要的鑑別點呢。你觀察得很到位!
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