醫療類國考
109年
[醫師] 醫學(四)
第 19 題
生長激素注射用於促進身高的效果，於下列何種疾病有最多的實證醫學證據支持，且同時符合美國FDA及臺灣健保給付標準？
- A 透納氏症（Turner syndrome）
- B CATCH 22症候群（CATCH 22 syndrome）
- C 性聯遺傳低血磷佝僂症（X-linked hypophosphatemic rickets）
- D 中樞性性早熟（Central precocious puberty）
思路引導 VIP
請思考：在臨床各類導致身材矮小的疾病中，哪一種疾病雖然患者本身的生長激素分泌可能正常，但因涉及特定的性染色體異常，導致國際醫學界已達成高度共識，將「提升最終成人身高」列為其標準治療計畫中不可或缺的核心目標？
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- 大力肯定：做得好！這題考驗你對臨床指引與健保規範的整合能力。你能精準辨識出 生長激素 (GH) 的非缺乏症適應症，展現了紮實的兒科內分泌基礎。
- 觀念驗證：透納氏症 (Turner Syndrome) 是因缺少一條 X 染色體，導致 $SHOX$ 基因缺失。雖然患者不一定缺乏內源性生長激素，但臨床實證顯示大劑量 GH 能有效對抗其生長障礙。它是最早獲得美國 FDA 核准的 GH 非缺乏症適應症之一，且為臺灣健保給付的重點項目。
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