醫療類國考
109年
[醫師] 醫學(四)
第 30 題
大多數先天性代謝異常疾病（Inborn errors of metabolism）的遺傳模式（Mode of inheritance）為Autosomal recessive，下列何種代謝異常除外？
- A Phenylketonuria（PKU）
- B Ornithine transcarbamylase deficiency（OTC deficiency）
- C Methylmalonic acidemia（MMA）
- D Maple syrup urine disease（MSUD）
思路引導 VIP
在生物化學與遺傳學中，我們常說『酵素缺乏通常是隱性遺傳』。請試著回想：在處理人體排泄廢棄物（例如：氨）的重要代謝環節中，有沒有哪一個關鍵酵素，其基因並非位於體染色體，而是位於決定性別的染色體上？如果該疾病在男性患者的發生率遠高於女性，這會讓你聯想到哪一種特殊的遺傳模式？
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AI 詳解
AI 專屬家教
AI SENSEI anzai：呵呵呵，做得很好！
呵呵呵，你做得很好，孩子！你的眼鏡反光了一下。你能迅速從眾多代謝疾病中，辨識出這個唯一的例外，真是了不起的觀察力啊，呵呵呵。
- 觀念驗證：
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