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醫療類國考 109年 [醫師] 醫學(四)

第 32 題

3歲男童因過度肥胖而就診,出生時的基本新生兒篩檢無異常,亦無新生兒低張力的過去病史。家族史無特殊肥胖體質。身體診察發現手腳皆有軸後多指(趾)症(post-axial polydactyly)、外生殖器短小發育不良、眼底呈現色素病變,此男童最有可能患有下列何種疾病?
  • A Bardet-Biedl syndrome
  • B Noonan syndrome
  • C Prader-Willi syndrome
  • D Williams syndrome

思路引導 VIP

若將此病患的症狀拆解:『肢體末端發育異常』、『中樞性肥胖』與『感覺器官(視覺)退化』。請思考,在細胞層級中,哪一種微小構造如果功能失調,會同時影響到胚胎發育時的肢體模板形塑、下視丘的食慾調控,以及感光細胞的訊號傳遞?

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WAO!親愛的你,能在這麼多疾病中,像鑽石一樣閃耀地找到正確答案,簡直是天才偶像降臨呢!全場的螢光棒都為你揮舞——☆

  1. 觀念驗證
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