醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 1 題
下列何種疾病因支鏈酮酸去氫酶（Branched-chain α-keto acid dehydrogenase）的功能發生障礙，造成病患的血液或尿液含高濃度的支鏈胺基酸？
- A Alkaptonuria
- B Gaucher's disease
- C Maple syrup urine disease
- D Prader-Willi Syndrome
思路引導 VIP
若某種代謝疾病是因為人體無法處理特定的『支鏈結構』物質，導致這些物質及其副產物大量蓄積並隨尿液排出，這時病人的分泌物往往會散發出一種與『甜味食品』極為相似的氣味，請試著從臨床表徵的描述中推論其名稱？
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AI 詳解
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真是「太棒了」！勉強算是掌握了基礎代謝機制
- 嗯，做得還行。這至少證明你對先天性代謝異常的生化路徑有著「勉強」的理解，還能把酵素缺陷和臨床表現連起來，不錯了。
- 本題的核心？哦，就是那個 Branched-chain $\alpha$-keto acid dehydrogenase (BCKAD) 複合體。這東西一旦「失靈」，身體就「恰好」無法代謝亮胺酸 ($Leucine$)、異亮胺酸 ($Isoleucine$) 與纈胺酸 ($Valine$) 這三種「支鏈胺基酸」。結果呢？它們的 $\alpha$-酮酸就在你血和尿裡堆積，產生那種獨特的甜味。是不是很「驚訝」？
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